近日，30岁的钱先生(化姓)最初因为腹泻自行服药，虽然症状没缓解，但以为自己是吃错了东西导致的，并没有放在心上。谁知在一次上厕所时突然两眼一黑，直接晕倒被送往南京市第二医院。根据情况，急诊医生初步判断其为直立性低血压，推测与血管或心脏功能异常有关，便将他转诊至心脏科。心脏科接诊后，结合病史怀疑是病毒性心肌炎，认为近期病毒感染可能导致心肌损伤、心功能异常。
然而，入院后的详细检查推翻了这一判断。虽然心肌存在损伤，心脏彩超也显示心影增大、心肌肥厚，但追问家族史后发现，其三代直系亲属均无心血管疾病史，遗传性心肌病的可能性被排除。就在诊断陷入僵局时，一项关键指标暴露了线索——24小时尿蛋白明显升高，进一步血液检查显示，血中轻链(一种小分子蛋白)数值异常飙升。最终确诊为系统性淀粉样变性，这是一种罕见的浆细胞肿瘤。
血液科主任医师龙启强解释，人体血液中的白细胞分为淋巴细胞和髓细胞，其中B淋巴细胞分化出的浆细胞，本是身体的“防御卫士”，负责分泌球蛋白抵御病原体。但当浆细胞发生癌变，分泌的蛋白就会出现异常，且分泌量急剧增多。
这些异常蛋白会随着血液流遍全身，像“沉积物”般在各个脏器扎根。不同患者的沉积部位不同，钱先生的异常蛋白主要攻击心脏，导致心肌肥厚、心功能损伤。更危险的是，随着沉积增多，脏器功能会逐渐被破坏。若心脏受损严重，可能引发心源性猝死，“而像这名小伙，年仅30岁，心脏却已出现类似七八十岁老年人的结构改变和衰竭，猝死风险极高。”龙启强说。
“这个病最可怕的地方在于早期症状不典型，容易被忽视。”龙启强强调，很多患者可能像这名小伙一样，以晕倒、腹泻、乏力等非特异性症状起病，极易被误诊为心血管、消化等系统疾病，但只要抓住早期信号，及时干预，大多数患者经过两年左右的规范治疗，病情可得到缓解甚至治愈。
龙启强提醒，在普通体检中增加一项免疫固定电泳，就能有效筛查这类疾病。若血检显示异常，就能快速联想到浆细胞肿瘤相关疾病，尽早诊断、干预。
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